Epilessia autolimitante dell’infanzia

L’epilessia focale autolimitante del bambino ha spesso una presentazione elettroclinica caratteristica. L’eziologia è sconosciuta nella maggior parte dei casi; sono pochi i bambini in cui viene riscontrata una mutazione genetica e pertanto l’approfondimento con esami genetici va richiesto solo in casi specifici e su richiesta dello specialista neurologo. Il 25% delle epilessie in età pediatrica rientrano in questa classificazione. Le caratteristiche principali sono: esordio in età specifica per ogni sindrome, assenza di alterazioni strutturali al neuroimaging (TC cerebrale o RM encefalo), esame obiettivo neurologico normale, assenza di storia pregressa di patologia neurologica, remissione con la pubertà, elettroencefalogramma tipico con anomalie attivate in corso di sonno, crisi focali, buona risposta alla terapia farmacologica.

L’epilessia autolimitante con punte centrotemporali è la forma più frequente (6-7% di tutte le epilessie del bambino) e in passato era conosciuta come epilessia rolandica. L’età di esordio è tra 4-10 anni con un picco a 7 anni. Non c’è una prevalenza di sesso. Le crisi focali presentano caratteristiche frontoparietali opercolari e si possono associare a crisi tonico-cloniche generalizzate notturne con durata tipicamente inferiore a 2-3 minuti. La frequenza delle crisi è bassa nel corso della vita con la maggior parte dei bambini che avranno meno di 10 crisi. La crisi epilettica tipica si manifesta con parestesia della lingua, guancia e labbro associata a segni motori orofacciali (contrazione di un emivolto), arresto dell’eloquio e scialorrea. Le crisi si manifestano nel sonno nel 80-90% dei pazienti. In alcuni bambini ci può essere associazione con crisi focali atoniche, crisi tipo assenza e mioclono negativo. L’esame obiettivo neurologico e il neuroimaging sono normali. L’elettroencefalogramma mostra una normale attività di fondo con complessi onda lenta-aguzza di elevata ampiezza centrotemporali, attivati nella sonnolenza e nel sonno. Le anomalie possono essere isolate, unilaterali o bilaterali. Le crisi terminano con la pubertà. Alcuni pazienti possono presentare un deficit cognitivo o un disturbo del comportamento, soprattutto un disturbo del linguaggio e delle funzioni esecutive, con indicazione a effettuare un elettroencefalogramma prolungato per valutare la presenza di anomalie epilettiformi continue. Il neuroimaging è normale o può mostrare alterazioni non specifiche come asimmetria dell’ippocampo, anomalie della sostanza bianca e slargamento dei ventricoli laterali.

L’epilessia autolimitante con crisi autonomiche rappresenta il 5% dell’epilessia tra 1-14 anni e il 13% tra 3-6 anni. In precedenza era conosciuta come sindrome di Panayiotopoulos ed è la causa più frequente di stato epilettico non convulsivo nel bambino. L’età di esordio tipica è tra 3-7 anni con un range che va da 1 a 14 anni e una storia di convulsioni febbrili è presente nel 5-17% dei casi. L’esame obiettivo neurologico è normale. La frequenza delle crisi è bassa, con circa il 25% dei casi con una unica crisi nel corso della vita e la maggior parte meno di 5 crisi in totale. La crisi si manifesta solitamente con conati di vomito, pallore, nausea, malessere o dolore addominale; il vomito è la manifestazione più frequente (75%) e può portare alla diagnosi errata di gastroenterite o emicrania. Si possono associare midriasi e alterazioni del ritmo cardiaco e successivamente deviazione del capo, ipotonia generalizzata e crisi tonico-clonica generalizzata. La crisi può durare più di 30 minuti. L’elettroencefalogramma mostra una attività di fondo normale; onde aguzze di ampio voltaggio e complessi punta-onda si riscontrano tipicamente sulle regioni posteriori e sono attivate in corso di sonnolenza e sonno. Il neuroimaging è normale o può mostrare alterazioni non specifiche come asimmetria dell’ippocampo, anomalie della sostanza bianca e slargamento dei ventricoli laterali.

L’epilessia occipitale visiva del bambino è più rara rispetto alle precedenti con esordio tipico a 8-9 anni e un range tra 1-19 anni. Le crisi focali visive hanno un esordio improvviso, sono brevi (tipicamente secondi, meno di 3 minuti) e vengono descritte come puntini multicolorati nel campo visivo periferico. Si può associare una deviazione di capo e sguardo verso destra o sinistra. A volte ci può essere cecità corticale, allucinazioni visive complesse e interessamento sensitivo-motorio. La remissione avviene nel 50-80% dei pazienti con la pubertà indipendentemente dalla somministrazione di farmaci antiepilettici. Le crisi spesso rispondo alla terapia farmacologica. L’esame obiettivo neurologico è normale. L’elettroencefalogramma mostra onde aguzze occipitali o complessi punta-onda che tipicamente compaiono nel sonno e la chiusura degli occhi può facilitare la comparsa delle anomalie. La risonanza magnetica cerebrale è spesso richiesta per escludere alterazioni strutturali.

L’epilessia occipitale fotosensibile è una forma rara di epilessia con esordio tra 4-17 anni con una prevalenza nel sesso femminile. Le crisi tipiche sono indotte dalla stimolazione luminosa e possono essere descritte come puntini colorati, allucinazioni visive o difetti del campo visivo. Si può associare deviazione di capo e sguardo e la durata è breve (inferiore a 3 minuti). A volte si possono associare a cefalea, sensazione epigastrica, vomito o crisi tonico-clonica generalizzata. L’elettroencefalogramma ha una normale attività di fondo e le anomalie si riscontrano in sede occipitale e sono facilitate dalla chiusura degli occhi e dalla stimolazione luminosa intermittente. Il neuroimaging è normale. La prognosi è variabile con alcuni pazienti che continuano ad avere crisi indotte dalla fotostimolazione.

La valutazione del bambino o adolescente con epilessia comprende anamnesi, esame obiettivo neurologico ed elettroencefalogramma.

L’esame obiettivo neurologico e la storia clinica sono gli strumenti più utili per valutare la necessità di effettuare ulteriori accertamenti, come la TC cerebrale o la risonanza magnetica dell’encefalo. Una indicazione assoluta è l’esame obiettivo neurologico patologico.

L’elettroencefalogramma è utile e sarà importante effettuarlo sia in sonno che in veglia. La stimolazione luminosa intermittente è utile soprattutto per la diagnosi di epilessia occipitale fotosensibile.