L’epilessia focale autolimitante del bambino ha spesso una presentazione elettroclinica caratteristica. L’eziologia è sconosciuta nella maggior parte dei casi; sono pochi i bambini in cui viene riscontrata una mutazione genetica e pertanto l’approfondimento con esami genetici va richiesto solo in casi specifici e su richiesta dello specialista neurologo. Il 25% delle epilessie in età pediatrica rientrano in questa classificazione. Le caratteristiche principali sono: esordio in età specifica per ogni sindrome, assenza di alterazioni strutturali al neuroimaging (TC cerebrale o RM encefalo), esame obiettivo neurologico normale, assenza di storia pregressa di patologia neurologica, remissione con la pubertà, elettroencefalogramma tipico con anomalie attivate in corso di sonno, crisi focali, buona risposta alla terapia farmacologica.

L’epilessia autolimitante con punte centrotemporali è la forma più frequente (6-7% di tutte le epilessie del bambino) e in passato era conosciuta come epilessia rolandica. L’età di esordio è tra 4-10 anni con un picco a 7 anni. Non c’è una prevalenza di sesso. Le crisi focali presentano caratteristiche frontoparietali opercolari e si possono associare a crisi tonico-cloniche generalizzate notturne con durata tipicamente inferiore a 2-3 minuti. La frequenza delle crisi è bassa nel corso della vita con la maggior parte dei bambini che avranno meno di 10 crisi. La crisi epilettica tipica si manifesta con parestesia della lingua, guancia e labbro associata a segni motori orofacciali (contrazione di un emivolto), arresto dell’eloquio e scialorrea. Le crisi si manifestano nel sonno nel 80-90% dei pazienti. In alcuni bambini ci può essere associazione con crisi focali atoniche, crisi tipo assenza e mioclono negativo. L’esame obiettivo neurologico e il neuroimaging sono normali. L’elettroencefalogramma mostra una normale attività di fondo con complessi onda lenta-aguzza di elevata ampiezza centrotemporali, attivati nella sonnolenza e nel sonno. Le anomalie possono essere isolate, unilaterali o bilaterali. Le crisi terminano con la pubertà. Alcuni pazienti possono presentare un deficit cognitivo o un disturbo del comportamento, soprattutto un disturbo del linguaggio e delle funzioni esecutive, con indicazione a effettuare un elettroencefalogramma prolungato per valutare la presenza di anomalie epilettiformi continue. Il neuroimaging è normale o può mostrare alterazioni non specifiche come asimmetria dell’ippocampo, anomalie della sostanza bianca e slargamento dei ventricoli laterali.

L’epilessia autolimitante con crisi autonomiche rappresenta il 5% dell’epilessia tra 1-14 anni e il 13% tra 3-6 anni. In precedenza era conosciuta come sindrome di Panayiotopoulos ed è la causa più frequente di stato epilettico non convulsivo nel bambino. L’età di esordio tipica è tra 3-7 anni con un range che va da 1 a 14 anni e una storia di convulsioni febbrili è presente nel 5-17% dei casi. L’esame obiettivo neurologico è normale. La frequenza delle crisi è bassa, con circa il 25% dei casi con una unica crisi nel corso della vita e la maggior parte meno di 5 crisi in totale. La crisi si manifesta solitamente con conati di vomito, pallore, nausea, malessere o dolore addominale; il vomito è la manifestazione più frequente (75%) e può portare alla diagnosi errata di gastroenterite o emicrania. Si possono associare midriasi e alterazioni del ritmo cardiaco e successivamente deviazione del capo, ipotonia generalizzata e crisi tonico-clonica generalizzata. La crisi può durare più di 30 minuti. L’elettroencefalogramma mostra una attività di fondo normale; onde aguzze di ampio voltaggio e complessi punta-onda si riscontrano tipicamente sulle regioni posteriori e sono attivate in corso di sonnolenza e sonno. Il neuroimaging è normale o può mostrare alterazioni non specifiche come asimmetria dell’ippocampo, anomalie della sostanza bianca e slargamento dei ventricoli laterali.

L’epilessia occipitale visiva del bambino è più rara rispetto alle precedenti con esordio tipico a 8-9 anni e un range tra 1-19 anni. Le crisi focali visive hanno un esordio improvviso, sono brevi (tipicamente secondi, meno di 3 minuti) e vengono descritte come puntini multicolorati nel campo visivo periferico. Si può associare una deviazione di capo e sguardo verso destra o sinistra. A volte ci può essere cecità corticale, allucinazioni visive complesse e interessamento sensitivo-motorio. La remissione avviene nel 50-80% dei pazienti con la pubertà indipendentemente dalla somministrazione di farmaci antiepilettici. Le crisi spesso rispondo alla terapia farmacologica. L’esame obiettivo neurologico è normale. L’elettroencefalogramma mostra onde aguzze occipitali o complessi punta-onda che tipicamente compaiono nel sonno e la chiusura degli occhi può facilitare la comparsa delle anomalie. La risonanza magnetica cerebrale è spesso richiesta per escludere alterazioni strutturali.

L’epilessia occipitale fotosensibile è una forma rara di epilessia con esordio tra 4-17 anni con una prevalenza nel sesso femminile. Le crisi tipiche sono indotte dalla stimolazione luminosa e possono essere descritte come puntini colorati, allucinazioni visive o difetti del campo visivo. Si può associare deviazione di capo e sguardo e la durata è breve (inferiore a 3 minuti). A volte si possono associare a cefalea, sensazione epigastrica, vomito o crisi tonico-clonica generalizzata. L’elettroencefalogramma ha una normale attività di fondo e le anomalie si riscontrano in sede occipitale e sono facilitate dalla chiusura degli occhi e dalla stimolazione luminosa intermittente. Il neuroimaging è normale. La prognosi è variabile con alcuni pazienti che continuano ad avere crisi indotte dalla fotostimolazione.

La valutazione del bambino o adolescente con epilessia comprende anamnesi, esame obiettivo neurologico ed elettroencefalogramma.

L’esame obiettivo neurologico e la storia clinica sono gli strumenti più utili per valutare la necessità di effettuare ulteriori accertamenti, come la TC cerebrale o la risonanza magnetica dell’encefalo. Una indicazione assoluta è l’esame obiettivo neurologico patologico.

L’elettroencefalogramma è utile e sarà importante effettuarlo sia in sonno che in veglia. La stimolazione luminosa intermittente è utile soprattutto per la diagnosi di epilessia occipitale fotosensibile.

La cefalea in età pediatrica può essere primaria o secondaria a un’altra malattia sottostante ed è classificata secondo la “International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (ICHD-3)”. Gli studi clinici riportano che raramente è causata da una condizione secondaria maligna.

Le cefalee primarie sono definite tali in quanto non sono attribuibili ad altre patologie. Le cefalee primarie, in particolare l’emicrania nei bambini e la cefalea tensiva, sono le cause più frequenti di cefalea ricorrente in età scolare e spesso è difficile distinguere con certezza l’una dall’altra. Le cefalee trigemino-autonomiche (ad esempio la cefalea a grappolo) sono molto rare al di sotto dei 18 anni.

L’emicrania rappresenta la più frequente forma di cefalea primaria nei bambini e negli adolescenti. Nella eziopatogenesi dell’emicrania, multifattoriale, gioca un ruolo fondamentale la predisposizione genetica: circa il 70% ha una storia familiare di emicrania. L’emicrania nei bambini è caratterizzata da episodi ricorrenti di cefalea di intensità moderata-severa della durata dalle 2 alle 72 ore, con dolore tipicamente pulsante peggiorato dall’attività fisica e localizzato in sede frontale e alle tempie. Può essere associato a fotofobia e fonofobia (elevata sensibilità alla luce e ai suoni), osmofobia, nausea e vomito. Nei bambini il singolo episodio può durare anche meno di 2 ore, a volte pochi minuti. L’emicrania può manifestarsi in modo diverso nel corso della vita: nei primi mesi di vita come coliche del lattante, nei primi anni di vita come torcicollo parossistico benigno, vomito ciclico, dolore addominale ricorrente e vertigine parossistica benigna. Prima della pubertà sono colpiti prevalentemente i maschi mentre successivamente sono maggiormente colpite le femmine. Il 15-30% dei pazienti con emicrania può presentare prima o in concomitanza con la cefalea sintomi neurologici transitori caratterizzati da disturbo visivo, sensitivo, del linguaggio, ridotta forza muscolare e confusione; questi casi sono classificati come emicrania con aura e richiedono un approfondimento diagnostico con risonanza magnetica dell’encefalo. Il 2% dei pazienti con emicrania può avere una forma cronica caratterizzata da cefalea presente per 15 o più giorni al mese. I fattori che predispongono alla cronicizzazione sono: elevata frequenza degli episodi, obesità, familiarità per emicrania cronica, sesso femminile e uso eccessivo di farmaci. È molto importante trattare gli episodi di cefalea in modo corretto ma occorre non fare un uso eccessivo di antidolorifico. L’emicrania infantile cronica è di difficile trattamento e richiede un approccio olistico con particolare attenzione allo stile di vita e alla salute psicofisica.

Il mal di testa nei bambini di tipo tensivo è caratterizzato da un dolore solitamente non pulsante, diffuso, di intensità moderata e che dura da 30 minuti fino a 7 giorni. Il dolore è descritto come una pressione continua, una “morsa”. Presenta alcune caratteristiche in comune con l’emicrania, come la fotofobia che tuttavia è meno frequentemente riportata. Si possono associare aumento della dolorabilità dei tessuti miofasciali pericranici e la presenza di punti trigger. La cefalea infantile di tipo tensivo può essere episodico infrequente (meno di 12 episodi all’anno) o episodico frequente (1-14 giorni al mese). La forma più difficile da trattare è quella cronica caratterizzata da cefalea per più di 15 giorni al mese da almeno 3 mesi e richiede un approccio simile a quello descritto per l’emicrania cronica.

La cefalea a grappolo è la più frequente delle cefalea trigemino-autonomiche, tuttavia è molto rara nei bambini. Il dolore è tipicamente unilaterale e fronto-periorbitario, severo, tipo scossa elettrica, di durata da pochi minuti fino a 3 ore, con episodi multipli che possono avvenire in cluster. Tipicamente è associata a disturbi del sistema nervoso autonomo ipsilateralmente, come lacrimazione, iniezione congiuntivale, congestione nasale e rinorrea, sudorazione, edema palpebrale, miosi e ptosi. A volte viene confusa con la nevralgia trigeminale sempre molto rara in età pediatrica e che solitamente non è associata a disturbi del sistema nervoso autonomo.

Esistono altre cefalee primarie, in particolare la cefalea trafittiva e una nuova entità descritta recentemente come New Daily Persistent Headache (NDPH). La NDPH è caratterizzata da un inizio improvviso con dolore quotidiano continuo che può persistere per molti mesi. Più frequentemente il dolore presenta delle caratteristiche emicraniche. Sebbene siano state descritte forme autolimitanti, la NDPH è associata ad elevata disabilità anche nei bambini e negli adolescenti. Per questo motivo è molto importante riconoscerla dal punto di vista diagnostico e curarla. La patofisiologia non è chiara ma esiste una correlazione con fattori trigger ed è stata descritta una associazione con l’infezione da SARS-CoV2. La cefalea trafittiva è caratterizzata da fitte improvvise e violente, che durano pochissimi secondi, generalmente uno o due, e che si possono localizzare in diverse parti del capo. A volte possono presentarsi in cluster e si può coesistere con l’emicrania.

Il mal di testa nei bambini da causa secondaria è causato da una condizione identificabile. Si presenta in relazione temporale con la condizione sottostante e si risolve dopo un adeguato trattamento della causa. Le cefalee secondarie a condizioni autolimitanti, di non immediata gravità, rappresentano, insieme alle cefalee primarie, la maggior parte dei casi pediatrici. Le condizioni che possono causare cefalea secondaria sono:

• infezioni (ad esempio COVID-19, influenza); le rinosinusiti ricorrenti in età pediatrica rappresentano la più frequente misdiagnosi di emicrania; alcuni bambini possono presentare una cefalea che dura mesi dopo una infezione e questo è stato osservato soprattutto dopo infezione da SARS-CoV2
• cefalea post-traumatica
• cefalea da abuso di farmaci
• cefalea da ipertensione sistemica o intracranica
• meningite ed encefalite
• tumore cerebrale
• idrocefalo
• ischemia ed emorragia cerebrale
• sindrome di Arnold-Chiari

Rientrano nel gruppo delle forme secondarie quelle attribuite a patologia psichiatrica, come la cefalea da disturbo di somatizzazione e la cefalea da disturbo psicotico. Queste devono essere distinte dalle cefalee primarie (soprattutto l’emicrania) con comorbilità psichiatriche.

La valutazione del mal di testa nei bambini comprende anamnesi, esame obiettivo neurologico e valutazione del fondo oculare. Il bambino può non essere in grado di descrivere alcuni sintomi di accompagnamento o alcune caratteristiche del dolore e l’intervista deve comprendere anche un dettagliato racconto del comportamento del bambino nel lasso di tempo che precede, accompagna e segue gli episodi (ad esempio: preferisce gli ambienti poco luminosi e rumorosi? smette di giocare?). Utile indagare l’eventuale presenza di circostanze che possono associarsi alla cefalea o che ne causano il peggioramento come eventi emotivamente stressanti e disturbo del sonno. Indagare sempre la familiarità per cefalea, soprattutto nel sospetto di emicrania che presenta una importante predisposizione genetica.

L’esame obiettivo neurologico è lo strumento più utile per valutare la necessità di effettuare ulteriori accertamenti, come la risonanza magnetica dell’encefalo. Indagare la presenza di equivalenti emicranici (sindromi episodiche) come il vomito ciclico, le vertigini parossistiche benigne, il dolore addominale ricorrente e la cinetosi. La valutazione del fondo oculare è utile per escludere un aumento della pressione intracranica che potrebbe giustificare una cefalea persistente associata a vomito, che peggiora in clinostatismo e con la manovra di Valsalva (as esempio tosse o risata). In questi casi occorre effettuare la puntura lombare con la misurazione della pressione intracranica per avere una corretta diagnosi. L’indicazione ad effettuare esami di neuroimaging come la risonanza magnetica encefalo deve essere valutata caso per caso. Una indicazione assoluta è l’esame obiettivo neurologico patologico.

Gli esami ematici non sono utili in tutti i pazienti per la diagnosi di cefalea e l’associazione con le allergie alimentari è ormai considerato solo un mito. L’elettroencefalogramma non è raccomandato nella valutazione rutinaria del paziente con cefalea. La diagnosi delle cefalee primarie è clinica e si basa sui criteri ICHD-3. La

Il trattamento della cefalea dipende dalla sua eziologia, ad esempio nelle cefalee secondarie l’identificazione ed appropriata gestione della causa scatenante possono risolvere completamente la sintomatologia dolorosa. Il trattamento della cefalea viene suddiviso in terapia dell’attacco acuto e terapia di profilassi. L’obiettivo è di ottenere un beneficio consistente in assenza di effetti collaterali promuovendo un ritorno alla normali attività, tra cui quella scolastica. È molto importante effettuare un diario della cefalea per valutare la risposta alla terapia, identificare i fattori scatenanti e chiarire le caratteristiche del dolore. I fattori precipitanti possono essere lo stress, disturbo del sonno, alimentazione irregolare, cambiamenti climatici e ciclo mestruale. La severità di un attacco può essere valutata osservando il bambino: quando il dolore è lieve continua le sue attività, mentre in caso di dolore moderato-severo c’è una riduzione delle attività che interferisce con la piena partecipazione alle attività usuali.

Per svolgere una efficace valutazione è indispensabile effettuare una visita specialistica, e presso l’ambulatorio di Neurologia del Centro Medico Petrazzuoli si eseguono i disturbi neurologici in tutte le età, con particolare attenzione ai soggetti in età pediatrica.

Nell’attacco acuto di cefalea, indipendentemente dalla causa, è previsto l’utilizzo di terapia sintomatica che va somministrata il più rapidamente possibile. I farmaci di prima scelta sono il paracetamolo e i farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS). I FANS più utilizzati e di prima linea sono l’ibuprofene e il ketoprofene. In caso di mancata risposta si possono utilizzare il naprossene e l’indometacina. A volte occorre effettuare un trial con diversi farmaci per trovare quello più efficace. Per prevenire la cefalea da uso eccessivo di farmaci, gli analgesici non devono essere somministrati più di 12 volte al mese. In caso di fallimento terapeutico, per i piccoli pazienti con emicrania è possibile utilizzare un trattamento specifico con i triptani (ad esempio rizatriptan). Negli episodi molto intensi che si associano a nausea e vomito è possibile utilizzare formulazioni in supposta che contengono anche la proclorperazina, efficace contro il vomito. La gestione della terapia acuta nei bambini più piccoli richiede una corretta educazione dei familiari al fine di evitare un uso eccessivo di analgesici.